Un estudi de La Fe identifica 5 gens implicats a l’anorèxia nerviosa


Rebre les notícies de València Diari

Un equip de recerca multicèntric format per professionals de la psiquiatria, epigenètica i bioestadística ha descobert cinc gens relacionats en el desenvolupament de l’anorèxia nerviosa gràcies a l’estudi de mostres biològiques de germanes bessones idèntiques.

 

L’equip, liderat per Luis Rojo, catedràtic de Psiquiatria de la Universitat de València amb Juan Sandoval, director de la plataforma d’Epigenètica de l’Institut de Recerca Sanitària La Fe (IIS La Fe), ha comptat amb la participació de professionals clínics i bioestadístics de la Comunitat Valenciana, Castella-la Manxa i Extremadura.

L’objectiu d’aquest grup d’investigadors era descobrir les bases epigenètiques de l’anorèxia nerviosa, un dels trastorns alimentaris amb més mortalitat entre les patologies psiquiàtriques. L’anorèxia nerviosa constitueix un problema de salut pública que afecta, fonamentalment, dones joves i adolescents a països desenvolupats. El diagnòstic s’estableix sobre criteris únicament clínics, sense que existiren, fins ara, marcadors biològics, genètics o epigenètics.

“Aquest descobriment és rellevant per elaborar criteris més precisos basats en marques epigenètiques associades a la malaltia i augmentar el coneixement per posar en marxa estratègies terapèutiques, de prevenció i d’intervenció primerenca en casos d’anorèxia nerviosa”, ha destacat el doctor Luis Rojo.

La investigació, publicada a la revista internacional Translational Psychiatry, s’ha basat en l’estudi de mostres de germanes bessones homozigòtiques discordants per a l’anorèxia nerviosa, és a dir, parelles de bessones idèntiques en què una pateix el trastorn i l’altra no. “Els bessons idèntics es poden considerar rèpliques de la mateixa seqüència d’ADN, per tant, estudiar aquesta població permet una avaluació de l’epigenoma independentment de qualsevol variació de la seqüència genòmica“, ha explicat Juan Sandoval.

 

Cinc gens implicats

 

Aquest treball va detectar diversos gens implicats a l’anorèxia nerviosa, concretament PPP2R2C, CHST1,  SYNJ2, JAM3 i UBAP2L. Els dos primers han estat associats al tret metabòlic de la diabetis tipus 2. La diabetis tipus 2 i les anomalies a la secreció de la insulina i els nivells de glucèmia s’han relacionat amb l’anorèxia nerviosa.

Per la seua banda, els gens UBAP2L i SYNJ2 han estat relacionats amb el trastorn bipolar i la iniciació al consum de cànnabis respectivament. Les comorbiditats psiquiàtriques són molt comunes a l’anorèxia nerviosa i inclouen trastorns com l’ansietat, trastorn obsessiu compulsiu, trastorns de personalitat o per abús de substàncies.

Per això s’ha implementat una avaluació exhaustiva de les diferències en el perfil de metilació de l’ADN en bessones monozigòtiques discordants per a l’anorèxia nerviosa mitjançant un abordatge del genoma complet, validant posteriorment les troballes en una mostra de pacients amb anorèxia no relacionades familiarment.

La sinergia entre la psiquiatria, l’epigenètica i la bioestadística ha fet possible descobrir aquestes noves marques epigenètiques associades a un trastorn alimentari que afecta una de cada cent adolescents -majoritàriament dones, però també pot passar en homes- i que s’inicia entre els 12 i els 18 anys.

Les marques epigenètiques regulen l’expressió dels gens sense afectar la seqüència de l‟ADN. En el cas de l’estudi de bessones homozigòtiques, s’ha pogut estudiar un tipus comú de modificació epigenètica que es coneix com a metilació de l’ADN i s’ha pogut veure que, encara que les bessones comparteixen el mateix ADN poden aparéixer diferències epigenètiques i per tant patir malalties diferents al llarg de la vida.

Els estudis amb mostres de bessons són molt útils en la investigació sobre la contribució relativa de factors genètics i ambientals al comportament i altres fenotipus i serveixen per a diferenciar les causes genètiques de les ambientals. A més, permeten la col·laboració entre disciplines i mètodes de recerca i eliminar variables de confusió o facilitat d’aparellament.

Últimes notícies

Notícies relacionades

Activar notificacions D'acord No, gràcies