Investigadors espanyols descobrixen variants genètiques relacionades amb l'inici del Parkinson

Eixos resultats possibiliten la busca de nous objectius terapèutics i també té implicacions sobre el diagnòstic de la malaltia.
Investigadors espanyols troben variants genètiques relacionades amb el Parkinson | València Diari

 

Investigadors de l'Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona, junt amb l'Hospital Clínic i l'institut d'Investigacions biomèdiques August Pi i Sunyer han identificat un grup de variants genètiques relacionades amb l'edat i inici dels símptomes del Parkinson. Els resultats han sigut publicats en la revista Movement Disorders, revista mèdica dedicada a investigacions de neurologia clínica i centrada en la malaltia del Parkinson. Este descobriment permet focalitzar-se en nous objectius terapèutics i millorar-ne el diagnòstic.

Més de 900 pacients han participat en l'estudi

Els resultats obtinguts de les mostres de sang indiquen que un grup de marcadors genètics de la via metabòlica mTOR de manera combinada poden alterar l'edat d'inici de la malaltia. Eixa via és l'encarregada de la síntesi de proteïnes en les cèl·lules musculars, la supervivència neuronal i la plasticitat sinàptica, base de l'aprenentatge i la memòria.

La identificació d'eixa família de gens ha sigut trobada també en una segona població independent de malalts de quasi 4000 individus gràcies a la col·laboració amb el Consorci Genòmic Internacional de la Malaltia del Parkinson.

ADN | Cedida

 

El parkinson en el món

El Parkinson és un trastorn neurodegeneratiu crònic que afecta al sistema nerviós de manera progressiva. Afecta a més de l'1% de la població mundial i és la segona malaltia més prevalent en l'actualitat després de l'Alzheimer. Segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS), actualment hi ha uns 7 milions de persones amb la malaltia en tot món i es preveu que, per al 2030, les xifres puguen arribar a més de 12 milions.

També pots llegir...

🌞 Vols saber l'oratge que farà? Seguix-nos en Instagram!

"La filla d'una actriu de 'LQSA' és DJ i punxa despullada" "Ix a la llum com serà el vestit de nóvia de Xisca Perelló"