Una teràpia gènica aconsegueix curar a 9 xiquets amb pell de papallona

Es tracta d'una teràpia gènica en gotes que cura les lesions de la pell

Garrett Spaulding, jove que pateix la pell de papallona / @gfampk.ttv

L’epidermòlisis bullosa, coneguda com a pell de papallona, és una malaltia rara poc freqüent. Segons les dades de l’associació DEBRA Internacional, deu de cada un milió de persones que naixen poden veure’s afectades.

Es caracteritza per la transformació de la pell en un teixit molt fràgil, arribant fins i tot a provocar cremades de tercer grau pel fet que et fregue un jersei. Les persones que pateixen  aquesta malaltia presenten una alteració del gen COL7A1. Aquesta alteració és la que impedeix que les capes de la pell s’unisquen.

Les persones que pateixen l’epidermòlisis bullosa fins hui no han tingut cap tractament per a intentar curar aquesta malaltia. De fet, per a alleujar les rojors i que les ferides s’infecten, solen utilitzar embenatges. Després de diversos anys d’estudi sobre una teràpia gènica per a posar-li fi al sofriment que genera aquesta malaltia, sembla que cada vegada està més a prop aqueix assoliment.

Aquest dilluns en la revista Nature Medicine l’equip de Peter Marinkovich en la Universitat de Stanford (els EUA), dermatòleg de Garret, publica un nou avanç que acosta una mica més aqueix somni.

Han aplicat en nou xiquets una teràpia experimental que aconsegueix regenerar la pell després d’aplicar una teràpia gènica en gotes, directament sobre la pell.

Alternativa als empelts

No és la primera vegada que es recorre a un tractament de correcció genètica per a tractar l’epidermòlisis, però fins hui només s’havien intentat amb empelts de pell. És a dir, fabricant nova dermis.

Primer es prenia una biòpsia de la pell del pacient, es tractaven les cèl·lules per a corregir el defecte genètic i es cultivava la pell en el laboratori per a obtindre centímetres de pell sana, llista per a trasplantament. Aquest tractament ha tingut èxit en alguns casos, encara que el procés és llarg i obliga a passar als pacients pel quiròfan i empelts de pell molt delicats.

Tractament temporal

Res d’això és necessari amb la proposta de la Universitat de Stanford. No es requereix hospitalització. El tractament és tòpic i n’hi ha prou amb escampar unes gotes sobre la pell per a reparar les ferides i corregir els danys. Aqueixes gotes ‘miracle’ contenen dos còpies sanes del gen COL7A1 necessari per a sintetitzar el col·lagen de la pell.

Es va recórrer al virus herpex com a vector o ‘taxi’ biològic per a transportar el gen corrector. Encara que són pocs casos, l’estudi demostra que «la teràpia B-VEC és fàcil d’administrar, segura, ben tolerada i capaç de promoure la correcció i reparació dels pacients amb epidermòlisis bullosa», escriuen els autors.

La mala notícia és que el tractament estatunidenc no és definitiu, però es podria repetir de manera periòdica. La teràpia va sanar ferides que portaven anys obertes i van romandre tancades durant almenys tres mesos. És un primer pas cap a un tractament definitiu.