La reina ha defés l’equitat en l’accés al diagnòstic, la investigació i els tractaments de les malalties rares i ha subratllat que, quan existix eixa equitat, la inclusió forma part de l’estructura i es reconeixen drets i el valor de cada vida. El seu missatge ha posat el focus en què la resposta justa ha d’arribar a temps i sense bretxes, perquè d’això depenen la qualitat de vida, les oportunitats terapèutiques i la possibilitat de planificar suports socials.
En l’acte central organitzat per la Federació Espanyola de Malalties Rares amb motiu del Dia Mundial, celebrat sota el lema ‘Perquè cada persona importa’, s’han reunit representants institucionals, associacions de pacients, professionals sanitaris i investigadors. La jornada ha recordat que més de 3,4 milions de persones conviuen a Espanya amb estes patologies i que moltes encara busquen un diagnòstic. Obtindre-ho ha sigut presentat com un punt d’inflexió: obri portes a assajos, a tractaments disponibles i a prestacions i recursos que les famílies necessiten.
Equitat per a acurtar el passadís d’hospital
Durant la seua intervenció, la reina ha relatat la història d’Elena, una jove asturiana de 21 anys amb síndrome de Sanfilippo B, i ha recordat el pelegrinatge de la seua família en busca d’un diagnòstic i les dificultats per a accedir a assajos clínics, primer als Estats Units i després a Espanya. ‘Elena va tindre moltíssima sort’, ha afirmat, en aconseguir ser diagnosticada malgrat tractar-se d’una malaltia poc freqüent i d’evolució devastadora. No obstant això, ha explicat que els tractaments es van veure interromputs per raons econòmiques i per la falta d’estabilitat en la investigació, un exemple de com el finançament discontinu impacta directament en les opcions terapèutiques. ‘Marta em parlava de viabilitat, de medicació rendible, de desprotecció en la investigació, i jo veia que la meua xiqueta no estava bé’, ha recordat.
La reina ha insistit que el missatge central és que ‘cada persona importa’. ‘Importa la persona que cuida, que investiga, que aporta, que ajuda, que pren decisions en les polítiques públiques de salut’, ha enumerat, lligant l’equitat a decisions sostingudes que eviten que hi haja més Elenas. El president de la Federació, Juan Carrión, ha agraït el suport i ha assegurat que la presència de la reina és ‘una forma molt clara de sentir que les persones importem’. Carrión ha descrit el ‘passadís d’hospital’ com a símbol de la incertesa dels qui esperen una resposta, imatge que condensa proves, derivacions i temps que s’allarguen quan falla l’accés equitatiu.
Ciència i diagnòstic primerenc
La ministra de Sanitat, Mónica García, ha defés la importància de la ciència i la investigació en un context que ha qualificat de ‘negacionismo científic’. Ha afegit: ‘Si tenim resposta per a les malalties rares, tenim resposta per a les malalties comunes’, per a subratllar que estos desenrotllaments obrin la porta a teràpies avançades, gèniques i moleculars que es transferixen al conjunt del sistema sanitari. Reforçar la investigació ha sigut presentat com una inversió amb retorn clínic i social.
El president de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, ha ressaltat avanços en diagnòstic primerenc en la Comunitat Valenciana i ha assenyalat que prop de 8.300 persones estan diagnosticades a la regió. Entre altres mesures, ha esmentat la implantació d’un seqüenciador d’ADN d’última generació a l’Hospital La Fe de València i l’ampliació del programa de cribratge neonatal, que permet detectar de manera precoç 45 malalties. Estes actuacions han sigut emmarcades com a palanques per a acurtar els temps de resposta, facilitar diagnòstics de precisió i orientar abans a les famílies.
En el transcurs de l’acte s’han entregat diversos reconeixements, entre ells un a títol pòstum a Teresa Navarro Ferreros per la seua dedicació a les malalties rares. També han sigut distingides l’associació Junta de Dames d’Honor i Mèrit, la iniciativa ‘Aliança empreses inversores de vida’ de la Fundació Solidaritat Carrefour i l’Hospital La Fe de València per la seua labor. La jornada ha conclòs amb una crida conjunta a reforçar la investigació, reduir els temps de diagnòstic i garantir l’equitat en l’accés a recursos socials i sanitaris per a millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties rares i les seues famílies.
