Personal investigador de l’Institut Sanitari La Fe (IIS La Fe) participa en un assaig clínic europeu que empra teràpia gènica per a tractar de retornar visió a pacients que s’han quedat sordcecs a conseqüència de la síndrome de Usher, que és la principal causa de sordceguera hereditària.
La síndrome de Usher és un trastorn caracteritzat per l’associació de sordesa neurosensorial (generalment hereditària) amb pèrdua progressiva de la visió. El grup de recerca de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l’Institut de Recerca Sanitària La Fe porta treballant en la genètica d’este trastorn des de 1995, és un referent nacional per al seu estudi genètic i col·labora, a més, amb diversos països europeus i llatinoamericans. Per a este fi, ha rebut finançament de l’Institut de Salut Carlos IIII ininterrompudament des de 2004 fins hui.
En l’actualitat, els científics valencians s’encarreguen de genotipar als pacients, és a dir, d’identificar als pacients que tenen mutacions en un gen concret i que poden ser susceptibles de rebre la teràpia gènica. L’equip el lidera José María Millán, responsable del grup d’investigació en Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica del IIS La Fe. Altres socis del projecte desenvolupen i apliquen el tractament, i el Servei de Genètica de la Fundació Jiménez Díaz de Madrid assumeix el seguiment dels pacients (en total, 18 espanyols).
En estos moments, s’està comprovant la seguretat del vector emprat en la teràpia experimental. “Es tracta de dos virus perquè el gen que es pretén modificar per a recuperar visió és tan gran que no cap en un només, cal dividir-lo, ficar cada meitat en un virus i introduir el material genètic rectificat en les cèl·lules de la retina usant els dos virus com a vectors transmissors. Posteriorment, mitjançant un sistema d’enginyeria genètica, les dos meitats del gen s’uneixen de manera correcta dins de l’ull“, explica Millán.
En la investigació, a més del IIS La Fe i de la Fundació Jiménez Díaz, col·labora un equip de la companyia Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán i el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que és centre coordinador. També formen part de l’equip investigador professionals de les companyies Genosafe, de Evry, i Genethon, de París, així com el Rotterdam Ophthalmic Institute, d’Holanda.
Causa més freqüent de sordceguera hereditària
La síndrome de Usher és la causa més freqüent de sordceguera hereditària. Es tracta d’una malaltia rara la prevalença de la qual s’estima en 1 cas cada 30.000 persones.
La deterioració o la pèrdua dels sentits de la vista i l’oïda té un profund impacte en la qualitat de vida de les persones afectades, i el 27 de juny s’ha declarat com el Dia Internacional de la Sordceguera per a fer-la visible i en solidaritat amb les persones afectades i les seues famílies.
