A Espanya, únicament sis comunitats autònomes han incorporat el cribratge neonatal per a l’atròfia muscular espinal (ESTIME) en la seua cartera de servicis sanitaris. Este test, que té un cost aproximat de 3 euros per bebé, podria determinar la diferència entre viure sense seqüeles o morir durant la infància.
Les regions que realitzen esta prova són Canàries, Aragó, Galícia, Madrid, Comunitat Valenciana i Castella-la Manxa. Malgrat que la Comissió de Salut Pública va acordar al gener finançar este cribratge a nivell nacional abans de desembre de 2026, només el 35% de les autonomies ho practiquen actualment.
Què és el cribratge neonatal
El cribratge neonatal consistix a extraure una xicoteta mostra de sang del taló del nounat dins de les primeres 48 a 72 hores de vida, la qual cosa permet detectar l’ESTIME de manera precoç. Esta detecció precoç és fonamental, ja que iniciar el tractament abans que apareguen els símptomes millora significativament el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients.
Estat actual en altres comunitats
Altres comunitats com Extremadura i Múrcia desenrotllen projectes pilot, mentres que el País Basc, Balears i Castella i Lleó es troben en procés d’implementació. Queden pendents Andalusia, Navarra, Cantàbria, La Rioja, Catalunya i Astúries per a adoptar este cribratge de manera sistemàtica.
Què és l’ESTIME
L’ESTIME és una malaltia neuromuscular greu que afecta a un de cada 10.000 xiquets. Es caracteritza per l’absència del gen SMN1, la qual cosa provoca la mort progressiva de les neurones motores responsables del moviment, causant debilitat muscular severa i discapacitat motora. Sense tractament, l’esperança de vida d’estos xiquets és inferior a dos anys.
Tractaments disponibles
Actualment existixen tres teràpies aprovades a Espanya (Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec i Risdiplam) que han demostrat extraordinària eficàcia si s’administren en els primers dies de vida. L’èxit terapèutic depén en gran manera de la detecció precoç, per la qual cosa la implantació del cribratge neonatal és clau per a millorar els resultats clínics.
Importància d’eliminar desigualtats
Per esta raó, experts destaquen la importància d’eliminar les desigualtats territorials perquè cap xiquet veja limitat el seu futur per la comunitat en la qual nasca. La detecció i tractament oportú podria garantir que els pacients puguen caminar, desenrotllar-se amb normalitat i gaudir d’una vida sense limitacions significatives.
Recomanacions de la Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica
La Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica insistix en la necessitat urgent que totes les autonomies adoptin este cribratge, que és una prova senzilla, ràpida i de baix cost, per a així oferir a tots els bebés les mateixes oportunitats des del naixement.
