Investigadors de l’Hospital de Mar i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han descobert que una biòpsia de pell pot ser un nou marcador diagnòstic per a l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), una malaltia que afecta dos de cada 100.000 persones en el món.
Segons ha explicat el coordinador de la Unitat ELA de l’Hospital de la Mar, Miguel Ángel Rubio, els pacients amb aquesta malaltia tenen més cèl·lules de la dermis amb proteïnes TDP-43 fora del nucli cel·lular. Aquesta proteïna és present en el nucli de totes les cèl·lules humanes i, en el cas de les persones afectades d’ELA es trasllada fora del nucli de les neurones motores del cervell i a les de la medul·la espinal, convertint-se així en un indicador d’ELA.
Aquest nou marcador, la troballa del qual publica la revista “Cells”, és detectable en xicotetes mostres de pell i, segons Rubio, pot ser útil en casos de pacients de difícil diagnòstic, en persones amb antecedents familiars per aquesta malaltia i fins i tot per a un diagnòstic precoç.
L’estudi s’ha realitzat amb pacients de l’Hospital de la Mar i de Bellvitge
Per a dur a terme l’estudi han analitzat mostres de la pell de pacients amb aquesta malaltia atesos a l’Hospital de la Mar i a l’Hospital de Bellvitge i les han comparades amb les de deu persones sanes i amb les de deu persones amb altres patologies neurodegeneratives amb component neuroinflamatori.
Van estudiar concretament la presència en les cèl·lules de la pell de la proteïna TDP-43. Està en totes les cèl·lules del cos, fora del nucli cel·lular, és a dir, en el citoplasma. Ja se sabia que la seua presència en les neurones motores del cervell i de la medul·la espinal es produeix en el 97% dels malalts amb ELA.
L’anomalia es produeix en una de cada quatre cèl·lules del teixit de la dermis
Els investigadors van comprovar com la proteïna TDP-43 també havia abandonat el nucli cel·lular en un número important de les cèl·lules de la dermis de pacients amb ELA analitzades gràcies a biòpsies del teixit. No obstant això, no ocorria el mateix amb les mostres de les persones dels grups de control.
«En les capes de la dermis analitzades, els malalts amb ELA presenten més fibroblastos, que són les cèl·lules bàsiques del teixit, amb aquesta marca de la malaltia que normalment es veu en la medul·la espinal i en el còrtex motor, que els membres dels grups de control sans i amb altres patologies», ha subratllat Rubio.
També van prendre mostres dels pacients amb ELA un any després. Van certificar que aquesta situació es produïa en la mateixa magnitud, de manera independent a l’evolució i progressió de la malaltia.
En concret, aquesta anomalia es produeix en una de cada quatre cèl·lules del teixit de la dermis (en el 24,1% d’elles) en el cas de persones amb ELA. No obstant això, a penes es detecta en persones sanes o amb altres malalties neurodegeneratives.
Segons Rubio, «tenim un biomarcador, que funciona com la petjada de la malaltia en el sistema nerviós. Hem comprovat que també ho trobem en la pell. A més, podem quantificar-ho i hem determinat el punt de tall teòric per a poder emetre un diagnòstic en determinats casos».
«És probable que aquest marcador, en estadis presimptomàtics, abans de tindre manifestacions motores inicials, ja puga ser present, d’ací la seua rellevància diagnòstica», ha afegit Rubio.
En qualsevol cas, admet que seran necessaris nous estudis, amb més pacients, per a certificar que aquest nou marcador es pot utilitzar per a avançar en el diagnòstic de la malaltia.
