Zolgensma® (onasemnogén abeparvovec), la primera teràpia gènica per a l’atròfia muscular espinal (ESTIME) de dosi única, ha sigut aprovada per les autoritats sanitàries espanyoles, reconeixent així la innovació que suposa l’arribada d’aquest tractament per als pacients espanyols.
Aquest medicament suposa un gran avanç per als pacients elegibles (pacients simptomàtics amb AME tipus 1 amb 2 i 3 còpies de SMN2 fins a 9 mesos d’edat, i pacients presimptomàtics amb 2 còpies SMN2 fins a 6 setmanes d’edat), en possibilitar un tractament d’una sola dosi; gràcies a això, és possible reduir la càrrega a llarg termini de l’ESTIME en pacients, famílies i el sistema sanitari, en poder reemplaçar tractaments administrats de manera crònica durant tota la vida del pacient per teràpies d’una sola administració.
L’ESTIME és una malaltia genètica rara i devastadora que porta a la debilitació progressiva dels músculs, la paràlisi i, si no es tracta en les seues formes més severes, condueix a la mort o la necessitat de ventilació permanent a l’edat de dos anys en més del 90% dels casos.
Sense tractament, l’ESTIME és considerada la principal causa genètica de mortalitat infantil3 i és causada per la falta del gen SMN1 funcional, la qual cosa resulta en la pèrdua ràpida i irreversible de les neurones motores afectant funcions musculars, incloent-hi la respiració, la deglució i el moviment básico1.
Zolgensma ha demostrat un benefici terapèutic clínicament significatiu en l’ESTIME presimptomàtica i simptomàtica, inclosa la supervivència prolongada sense esdeveniments, així com l’assoliment de fites motores no vistes en la història natural de la malaltia i, fins hui, sostinguts durant més de cinc anys després de l’administració del medicament, fins i tot en pacients amb malaltia més agressiva a l’inici de l’estudi 5,6.
Altres teràpies d’AME han d’administrar-se per a tota la vida diàriament o cada pocs mesos.
Segons la Dra. Francina Munell, membre del Servei de Neurologia Pediàtrica i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques de l’Hospital Vall d’Hebron, “l’aprovació de la teràpia gènica al nostre país és una fita important en el tractament de l’atròfia muscular espinal, ja que ens permet comptar amb una solució terapèutica que s’administra una sola vegada en la vida del pacient i que és capaç de canviar la història natural de la malaltia, especialment si l’administració de la teràpia es realitza de manera primerenca”.
Per part seua, Mencía de Lemus, presidenta de FundAME, comenta la gran satisfacció dels pacients amb Atròfia Muscular Espinal per l’aprovació de la teràpia gènica amb onasemnogén abeparvovec (Zolgensma), que permetrà als especialistes disposar d’opcions terapèutiques per a adequar-les a cada cas. «Els tractaments estan canviant el futur de les persones amb AME, és important que tots els pacients que puguen beneficiar-se accedisquen a ells i que es continue investigant per a trobar la cura«.
Necessitat de conscienciar sobre el garbellat neonatal
“És necessari diagnosticar de manera precoç nous casos d’AME, per a poder iniciar el tractament al més prompte possible, i poder detindre així la pèrdua irreversible de neurones motores i, en conseqüència, la progressió de la malaltia”, afig el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatre i coordinador de la Unitat de Patologia Neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que apunta, a més, que això és particularment crític en els casos d’AME de tipus 1, en els quals la degeneració de les neurones motores comença abans del naixement i la malaltia evoluciona ràpidament.
“Això es reflecteix en el gran impacte que té la teràpia en la funció motora dels pacients tractats de manera precoç abans de l’aparició de símptomes, permetent aconseguir en alguns dels casos capacitats motores com asseure’s o caminar en el temps esperat per a la seua edat”, afirma el doctor.
“La pèrdua de neurones motores no es pot revertir, per tant, els pacients amb AME que presenten símptomes en el moment del tractament probablement necessitaran suport respiratori i nutricional i/o rehabilitació motora per a maximitzar les seues capacitats funcionals”, detalla el Dr. Nascimento, que, d’aquesta manera, posa de manifest la necessitat de comptar amb instruments per a diagnosticar de manera precoç la malaltia, com és la inclusió del diagnòstic de l’ESTIME en el garbellat neonatal, la prova del taló rutinària que es fa a tots els nounats en les primeres hores del naixement per a la detecció de malalties metabòliques.
El Dr. Nascimento recalca la importància d’integrar el garbellat neonatal de manera sistemàtica i al·ludeix, a més, a la necessitat de conscienciar a la societat sobre la importància d’un diagnòstic precoç de l’ESTIME”.
Sobre l’atròfia muscular espinal (ESTIME)
L’ESTIME és la principal causa genètica de mort infantil. L’ESTIME afecta aproximadament a 1 de cada 10.000 recentment nascuts; 1 de cada 54 persones és portadora de l’anomalia genética.
Si no es tracta, l’ESTIME tipus 1 provoca la mort o la necessitat de ventilació permanent a l’edat de dos anys en més del 90% dels casos.
L’ESTIME és una malaltia neuromuscular genètica rara causada per la falta d’un gen SMN1 funcional, que dona com a resultat la pèrdua ràpida i irreversible de les neurones motores, afectant les funcions musculars com la respiració, la deglució i els moviments bàsics.
És imperatiu diagnosticar l’ESTIME i començar el tractament, inclosa l’atenció de suport, al més prompte possible per a detindre la pèrdua irreversible de les neurones motores i la progressió de la malaltia.
Això és especialment crític en l’ESTIME de tipus 1, on la degeneració de les neurones motores comença abans del naixement i augmenta ràpidament.
La pèrdua de neurones motores no es pot revertir, per la qual cosa els pacients amb AME que presenten símptomes en el moment del tractament probablement requereixen alguna cura respiratòria, nutricional i / o musculoesquelètic de suport per a maximitzar les capacitats funcionals. Més del 30% dels pacients amb AME tipus 2 moriran als 25 anys.
