32.3 C
València
Dimecres, 13 agost, 2025

Cribratge neonatal d’atròfia muscular espinal solo en sis comunitats autònomes espanyoles

A Espanya, únicament sis comunitats autònomes han incorporat el cribratge neonatal per a l’atròfia muscular espinal (ESTIME) en la seua cartera de servicis sanitaris. Este test, que té un cost aproximat de 3 euros per bebé, podria determinar la diferència entre viure sense seqüeles o morir durant la infància.

Les regions que realitzen esta prova són Canàries, Aragó, Galícia, Madrid, Comunitat Valenciana i Castella-la Manxa. Malgrat que la Comissió de Salut Pública va acordar al gener finançar este cribratge a nivell nacional abans de desembre de 2026, només el 35% de les autonomies ho practiquen actualment.

- Advertisement -Telegram València Diari

Què és el cribratge neonatal

El cribratge neonatal consistix a extraure una xicoteta mostra de sang del taló del nounat dins de les primeres 48 a 72 hores de vida, la qual cosa permet detectar l’ESTIME de manera precoç. Esta detecció precoç és fonamental, ja que iniciar el tractament abans que apareguen els símptomes millora significativament el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients.

Estat actual en altres comunitats

Altres comunitats com Extremadura i Múrcia desenrotllen projectes pilot, mentres que el País Basc, Balears i Castella i Lleó es troben en procés d’implementació. Queden pendents Andalusia, Navarra, Cantàbria, La Rioja, Catalunya i Astúries per a adoptar este cribratge de manera sistemàtica.

Què és l’ESTIME

L’ESTIME és una malaltia neuromuscular greu que afecta a un de cada 10.000 xiquets. Es caracteritza per l’absència del gen SMN1, la qual cosa provoca la mort progressiva de les neurones motores responsables del moviment, causant debilitat muscular severa i discapacitat motora. Sense tractament, l’esperança de vida d’estos xiquets és inferior a dos anys.

Tractaments disponibles

Actualment existixen tres teràpies aprovades a Espanya (Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec i Risdiplam) que han demostrat extraordinària eficàcia si s’administren en els primers dies de vida. L’èxit terapèutic depén en gran manera de la detecció precoç, per la qual cosa la implantació del cribratge neonatal és clau per a millorar els resultats clínics.

Importància d’eliminar desigualtats

Per esta raó, experts destaquen la importància d’eliminar les desigualtats territorials perquè cap xiquet veja limitat el seu futur per la comunitat en la qual nasca. La detecció i tractament oportú podria garantir que els pacients puguen caminar, desenrotllar-se amb normalitat i gaudir d’una vida sense limitacions significatives.

Recomanacions de la Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica

La Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica insistix en la necessitat urgent que totes les autonomies adoptin este cribratge, que és una prova senzilla, ràpida i de baix cost, per a així oferir a tots els bebés les mateixes oportunitats des del naixement.

Últimes notícies

La Generalitat restablix al complet les 18 carreteres autonòmiques afectades per la DANA en temps rècord

La Generalitat Valenciana ha informat que les 18 carreteres autonòmiques danyades per la DANA del passat octubre ja estan completament operatives, després d'una inversió de 125 milions d'euros i un esforç coordinat entre administracions.

Tragèdia a València: Mor una xiqueta de sis anys atropellada per una ambulància en el centre de la ciutat

Una xiqueta de sis anys ha mort després de ser atropellada per una ambulància en el centre de València. Les autoritats investiguen les causes de l'accident ocorregut en la vesprada del dimarts.

La selecció de Sessions AFE empata 2-2 contra Hèrcules en un amistós d’alt nivell

La selecció de Sessions AFE va igualar 2-2 enfront de l'Hèrcules, un dels favorits a l'ascens a Segona Divisió, mostrant gran competitivitat i millora en defensa en un partit disputat a Mutxamel.

Detinguts a Madrid per robar 29 paquets amb joies d’una furgoneta a Alacant

La Policia Nacional arresta a Madrid a dos hòmens pel robatori de 29 paquets d'una furgoneta de repartiment a Alacant, alguns amb joies.

Agricultura destina cinc milions en ajudes per a impulsar els cellers de la Comunitat Valenciana

La Conselleria d'Agricultura concedix 5,075 milions per a inversions en cellers i comercialització vitivinícola en la Comunitat Valenciana, amb un impacte total de 14,169 milions en obres.

Agricultors reclamen claredat i justícia en ajudes per a parcel·les afectades per la dana

Agricultors afectats per la dana denuncien incertesa sobre les ajudes econòmiques després de la incorporació de parcel·les al Domini Públic Hidràulic. Reclamen compensacions justes i claredat en els processos administratius deu mesos després del desastre.

Agost registra les tres setmanes més càlides des de 1950 en la Comunitat Valenciana

L'onada de calor en la Comunitat Valenciana durant les tres primeres setmanes d'agost serà la més intensa des de 1950, amb altes temperatures i risc d'incendis.

Detinguda a València una dona per estafar 8.700 euros a una empresa segoviana mitjançant el mètode BEC

La Guàrdia Civil captura a València a una dona per estafar 8.730 euros a una empresa de Segòvia usant el mètode BEC, que implica la suplantació d'identitat i modificació de factures electròniques.