L’Hospital La Fe de València ha tractat amb èxit amb teràpia gènica un bebé de 19 dies amb atròfia muscular espinal (AME), diagnosticada gràcies a la prova del taló quan encara no mostrava símptomes. Esta detecció tan precoç ha permés administrar prompte un tractament capaç de frenar l’evolució d’esta malaltia neuromuscular greu.
Segons ha informat la Generalitat, es tracta del pacient més jove amb AME tractat amb teràpia gènica des que esta patologia s’ha incorporat al programa oficial de cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana. Este programa s’ha convertit en una ferramenta clau per a identificar la malaltia abans que apareguen signes clínics.
Segon cas detectat pel nou cribatge neonatal
El cas ara tractat correspon a un bebé nascut en juny, que s’ha identificat com el segon diagnòstic d’AME gràcies al cribatge neonatal valencià. Este cribatge es va implantar oficialment a finals de 2025, després d’haver-se desenvolupat durant un temps dins d’un projecte d’investigació.
Abans d’eixa implantació oficial, la detecció precoç de l’AME es feia en el marc d’un estudi, que oferia a les famílies la possibilitat de participar voluntàriament en la prova sobre els seus recién nascuts. Ara, amb la inclusió de la malaltia en la prova del taló, el control s’ha generalitzat per a tots els bebés.
Davant este segon cas, l’equip multidisciplinari de La Fe ha optat per una teràpia gènica basada en onasemnogene abeparvovec. Este tractament consistix en una única infusió intravenosa que incorpora una còpia funcional del gen alterat, amb l’objectiu d’evitar la degeneració progressiva de les neurones motores.
El primer diagnòstic d’AME dins del nou programa es va produir en gener de 2026. En aquella ocasió, els especialistes van triar una teràpia no gènica, que s’administra mitjançant puncions intratecals periòdiques i actua augmentant la producció de la proteïna necessària per al bon funcionament de les neurones motores.
Importància de la detecció en la ‘finestra terapèutica’
La coordinadora de l’àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha subratllat el paper clau del diagnòstic primerenc. Segons ha explicat, la detecció en els primers dies de vida permet aprofitar la denominada ‘finestra terapèutica’.
Esta finestra temporal facilita que els menors puguen aconseguir fites motors com caminar o mantindre’s dempeus. Pitarch ha recordat que, en les formes més greus de la malaltia, estos objectius resultaven fins fa poc inabastables, fins i tot amb el millor cuidat de suport.
L’atròfia muscular espinal és una patologia minoritària que afecta aproximadament un de cada 10.000 recién nascuts vius. Provoca una debilitat muscular progressiva i greu, que pot arribar a comprometre funcions essencials com la respiració o la deglució, i condicionar de manera dràstica la qualitat i l’esperança de vida.
La detecció precoç d’esta patologia es fa mitjançant la coneguda prova del taló. Esta anàlisi es realitza entre les 24 i les 72 hores després del naixement, un període en què encara no hi ha símptomes però ja es poden identificar alteracions genètiques.
Els especialistes destaquen que l’eficàcia dels tractaments disponibles augmenta de forma notable quan s’administren abans de l’aparició de símptomes. Per això insistixen que el cribatge neonatal és fonamental, perquè permet actuar abans que el dany en les neurones motores siga irreversible.
Centralització de les anàlisis a La Fe
Segons ha explicat el gerent de l’Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur i de La Fe, José Luis Poveda, este hospital centralitza l’anàlisi de totes les mostres de cribatge de la Comunitat Valenciana. Des d’allí es confirmen els diagnòstics d’AME en un termini inferior a 10 dies.
Esta rapidesa en el diagnòstic facilita que les famílies reben informació especialitzada des del primer moment i que s’inicien com més prompte millor els tractaments disponibles. Això reduïx el temps d’incertesa i millora el pronòstic dels menors afectats.
Tant Pitarch com Poveda han coincidit a destacar l’impacte d’estos avanços en la vida dels pacients. Segons han assenyalat, ‘la detecció precoç i l’accés immediat a tractaments innovadors estan canviant radicalment la història natural d’una malaltia que fins fa pocs anys tenia conseqüències devastadores’.
Els dos responsables han remarcat també que ‘hui podem oferir a estos menors oportunitats de desenvolupament impensables fa una dècada i donar a les seues famílies una esperança real de futur des dels primers dies de vida’. Estos resultats reforcen el valor del cribatge neonatal i de la incorporació de tractaments avançats en la pràctica assistencial diària.
