Estimen que entre el 2% i el 3% de la població té aquesta variant del gen APOE4
BARCELONA, 6 (EUROPA PRESS)
L’Institut d’Investigació de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderat un estudi que ha identificat una nova forma genètica de la malaltia d’Alzheimer, la duplicitat del gen APOE4.
La investigació, publicada en la revista ‘Nature Medicine’, conclou que «pràcticament» totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desenvolupen signes de la malaltia d’Alzheimer i proposa una reconceptualització d’aquesta forma genètica, fins ara considerada un factor de risc, ha informat aquest dilluns en un comunicat.
L’estudi ha analitzat dades de 3.297 donants de cervell, amb mostres de 273 homocigots APOE4 del National Alzheimer’s Coordinating Center d’Estats Units, i de més de 10.000 persones, incloent 519 homocigots APOE4 de cinc cohortes multicéntriques d’Europa i Estats Units de subjectes amb biomarcadors d’Alzheimer.
RECONCEPTUALITZACIÓ
Els investigadors han observat que més del 95% de les persones majors de 65 anys que tenen la duplicitat del gen APOE4 mostren característiques biològiques pròpies de l’Alzheimer en el cervell o biomarcadors d’aquesta malaltia en el líquid cefalorraquidi i PET.
Sobre la base d’aquests resultats, han afirmat que els homocigots APOE4, en comptes d’un factor de risc, representen una forma genèticament determinada de la malaltia de l’Alzheimer, per la qual cosa suggereixen una reconceptualització de la malaltia similar a la qual es va proposar fa uns anys en la síndrome de Down.
El director de l’Àrea d’Investigació en Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’ANAR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmat que «la causa última està en els gens» i ha recalcat la importància d’aquesta troballa perquè entre el 2% i el 3% de la població té aquesta variant genètica, que representa el 15% dels casos d’Alzheimer.
CAP A TERÀPIES INDIVIDUALITZADES
L’investigador Alberto Lleó ha explicat que «les dades mostren clarament que tenir dues còpies del gen APOE4 no només eleva el risc, sinó que anticipa l’aparició d’Alzheimer, reforçant la necessitat d’estratègies preventives específiques».
Fortea ha afegit que l’estudi ha detectat que hi ha poblacions amb causes concretes de l’Alzheimer i que la comprensió de les causes de la malaltia i les seues subtipus permet «avançar cap a un futur amb teràpies més individualitzades», com ha succeït en el tractament de l’oncologia.
