VALÈNCIA, 6 (EUROPA PRESS)
Investigadores de l’Institut de Biologia Integrativa de Sistemes (I2SysBio), un centre mixt del CSIC i la Universitat de València, han publicat una revisió sobre la innovadora tecnologia de seqüenciació transcriptòmica de lectura llarga. Aquesta tècnica suposa un avanç significatiu en la capacitat d’anàlisi de les molècules d’ARN, que són vitals per als processos cel·lulars i estabilitzen la informació genètica essencial per a la vida.
El coneixement de com l’exportació gènica canvia entre diferents organismes s’ha revelat com un component crucial per entendre l’impacte de l’envelliment, les malalties neurodegeneratives o el càncer. L’article ha estat publicat recentment a la revista Nature Reviews Genetics.
La transcriptòmica estudia les molècules d’ARN presents en cèl·lules o teixits, actuant com a intermediàries entre l’ADN i les proteïnes. Mentre que l’ADN acumula la informació genètica, l’ARN és el medi que permet la síntesi de proteïnes. Aquesta branca de la biologia explica quins gens s’activen i en quin mesura, aportant informació essencial per al diagnòstic de diverses malalties.
Ana Conesa, professora d’investigació del CSIC a l’I2SysBio, destaca que «aquesta recerca proporciona a la comunitat científica una guia fonamental sobre la nova tecnologia de seqüenciació transcriptòmica. Hem abordat aspectes que van des del disseny experimental fins a l’anàlisi final de les dades, així com la identificació de les diverses molècules d’ARN».
A més, l’article explora els desafiaments actuals i les perspectives futures d’aquesta innovadora tecnologia, amb la intenció de facilitar el seu ús en estudis transcriptòmics. Conesa afegeix que s’ha analitzat l’enorme potencial de la seqüenciació d’ARN de lectura llarga, que podria transformar la recerca en aquest àmbit.
UNA REVOLUCIÓ EN LA MEDICIÓ DE MALALTIES
Fins fa poc, la transcriptòmica es desenvolupava amb mètodes de seqüenciació de lectura curta, una tècnica que fragmentava les molècules d’ARN en peces petites, complicant la reconstrucció completa de l’ARN per l’especial semblança entre les seqüències. Carolina Monzó, també investigadora a l’I2SysBio, explica: «La seqüenciació de lectura llarga pot capturar fragments milers de nucleòtids de llarg i permet l’estudi de l’ARN de manera completa sense fragmentar el seu contingut».
A més de facilitar l’anàlisi de molècules d’ARN, contrasta amb les aproximacions tradicionals al permetre la detecció de petites modificacions en l’ARN, a les quals es refereix com a epitranscriptòmica, clau per a la seva funcionalitat.
Les seqüències completes d’ARN permetran realitzar investigacions més profundes i millors en relació a l’expressió d’isoformes, el descobriment de noves variants d’ARN, o en la investigació de l’expressió diferencial d’ARN entre diferents cromosomes.
Monzó subratlla que aquests estudis podrien alleugerir l’avanç en la comprensió de malalties neuropsiquiàtriques i neurodegeneratives. És conegut que les isoformes variades afecten diferents parts del cervell, vinculades a complicacions neuronals.
La descoberta de fusions gèniques en cèl·lules canceroses és cada vegada més accessible, al igual que analitzar les subtils variacions d’ARN implicades en el desenvolupament del sistema immunitari i diverses formes de càncer.
FINALITATS I APLICACIONS D’AQUESTA TECNOLOGIA
A més, la precisió en la formació del final de l’ARN, coneguda com a final de la transcripció, és vital durant la maduració neuronal. Aquesta tècnica de seqüenciació ofereix noves oportunitats d’anàlisi relacionades, per exemple, amb l’envelliment, àrea que necessita una investigació més individualitzada.
L’aportació de l’equip de l’I2SysBio és un gran pas no només per al càncer i les malalties neurodegeneratives, sinó que té aplicacions en altres camps com l’estudi de plantes resistents a la sequera o als organismes poc estudiats incloent virus i bacteris. A més, els científics del CSIC han utilitzat recentment aquesta tècnica en la seva recerca sobre el virus de la grip aviària a l’Antàrtida.
El document, titulat Transcriptomics in the era of long-read sequencing, també compta amb la participació de Tianyuan Liu, estudiant predoctoral del Grup de Genòmica de l’Expressió Gènica a l’I2SysBio, amb un contracte predoctoral en el programa Marie Sklodowska-Curie Actions Doctoral Network LongTREC a la Unió Europea.
