Espanya ha posat en marxa el seu primer gran estudi per calcular el risc personalitzat de càncer de mama de cada dona, a partir del seu estil de vida, la genètica i les seues característiques mamogràfiques, amb l’objectiu de millorar la detecció precoç i ajustar el seguiment mèdic.
El projecte, anomenat MamoRisk, està liderat per l’Institut de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) i l’Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS). La iniciativa ha rebut un finançament d’1,2 milions d’euros del Ministeri de Ciencia, mitjançant la convocatòria de Medicina Personalizada de Precisión de l’Institut de Salud Carlos III.
Una ‘calculadora’ per al risc individual
Segons ha detallat l’equip investigador, MamoRisk oferix l’equivalent a ‘una calculadora’ en què s’introduïxen diversos factors de risc de cada dona i es genera una classificació personalitzada del risc de càncer de mama a curt termini.
Esta eina permet assignar a cada participant un nivell de risc baix, intermedi o alt, amb dos horitzons temporals: a dos anys i a cinc anys vista. D’esta manera, els programes de cribatge podran adaptar-se a la situació concreta de cada dona i no funcionar amb un esquema únic per a totes.
El projecte ha començat a Galícia en una primera fase. En esta etapa inicial, dones diagnosticades de càncer de mama i dones sanes han començat a rebre una invitació per participar en l’estudi, que requerix recollir informació clínica i mostres biològiques.
En total, MamoRisk arreplegarà dades de 10.000 dones, seleccionades de manera aleatòria entre les participants dels programes de detecció precoç de càncer de mama de 14 comunitats autònomes.
Entre estos territoris es troba la Comunitat Valenciana, junt amb Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Galicia i Canarias. Això permetrà analitzar realitats diverses dins del sistema sanitari públic espanyol.
Model estadístic amb components genètics i mamogràfics
El projecte validarà en Espanya un nou model estadístic que predix el risc de cada dona de desenvolupar un càncer de mama a partir de tres grans blocs de variables: factors no genètics, factors genètics i informació mamogràfica.
Els responsables de l’estudi preveuen convidar 4.000 dones diagnosticades de càncer de mama i 6.000 dones considerades sanes. Totes estaran seleccionades de manera aleatòria entre participants que han sigut seguides, com a mínim, durant sis anys en els programes de detecció precoç.
Amb les seues dades clíniques i epidemiològiques, i amb la informació genètica obtinguda d’una mostra de saliva, s’aplicarà el model de predicció i es compararà el resultat amb el que realment ha ocorregut durant els anys de seguiment.
Si el model de predicció de risc demostra ser eficaç i s’acaba incorporant als programes de cribatge, les dones amb una probabilitat més alta de desenvolupar càncer de mama podran rebre un seguiment més intens i adaptat.
Segons han informat el CNIO i el Ministeri de Ciencia en comunicats, l’objectiu final és poder detectar abans els tumors o, si és possible, aplicar mesures preventives dirigides a les dones amb un risc més elevat.
MamoRisk s’ha dissenyat en diverses fases. Primer es fa la recollida de dades clínic-epidemiològiques i de mostres biològiques. Després, es du a terme l’anàlisi genètic i l’anàlisi d’imatges, utilitzant tècniques d’Intel·ligència Artificial (IA), i finalment s’avaluarà l’eficàcia real del model de predicció.
Algoritme BOADICEA i dècades d’investigació
El model que MamoRisk validarà utilitza l’algoritme BOADICEA, sigles en anglés de Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm. Este algoritme combina informació genètica, familiar i clínic-epidemiològica per estimar probabilitats individuals de desenvolupar càncer de mama i d’ovari.
Es tracta del resultat de dècades d’investigació sobre els factors que influïxen en el risc d’este tipus de càncer. Segons expliquen els investigadors, s’han identificat centenars de variants genètiques associades a un risc més alt de patir càncer de mama.
Entre estes variants destaquen les localitzades als gens BRCA1 i BRCA2, que conferixen un risc alt de desenvolupar la malaltia. També s’han descrit altres variants de risc moderat i moltes d’impacte menor, encara que presents en un percentatge ampli de la població.
La combinació de totes estes dades en una sola eina permet acostar-se a una medicina més personalitzada. En funció del resultat, cada dona podria rebre recomanacions i controls adaptats al seu perfil de risc, fet que, segons subratllen els promotors del projecte, podria millorar els resultats dels programes de detecció precoç de càncer de mama a tot el país.
