El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Set autors espanyols, entre ells la valenciana Laura Pérez, opten als Premis Eisner 2026

Set creadors espanyols, amb la il·lustradora valenciana Laura Pérez com un dels noms destacats, figuren entre els nominats als Premis Eisner 2026 en diverses de les seues categories.

Olasagasti apel·la a l’empenyiment de l’afició del Llevant per a aconseguir la permanència davant el Mallorca

Jon Ander Olasagasti subratlla que el suport de l'afició del Llevant serà clau enfront del Mallorca, rival directe per la permanència, després de l'impuls que va suposar guanyar a Vigo.

La Comunitat Valenciana usarà detectors de radiofreqüència en la pròxima PAU per a frenar el frau

La Comunitat Valenciana implantarà en la pròxima PAU detectors de radiofreqüència per a localitzar dispositius electrònics ocults i exigirà mòbils totalment apagats i sense rellotges a l'aula.

Greu un home atropellat pel tramvia després de caure a la via a Alacant

Un home de 48 anys ha resultat ferit greu en caure de manera accidental a la via del tramvia a Alacant i ser atropellat per un comboi de la línia 2, la qual cosa va obligar a interrompre el servici durant 20 minutos.

El Centre del Carme reivindica a 60 artistes marcats per la dana en la mostra Genealogies del territori

El Centre del Carme presenta l'exposició Genealogies del territori, amb obres de 60 artistes afectats per la dana, que reflexionen sobre el territori, la memòria i la petjada de l'aigua.

Educació cita als sindicats el dilluns per a reprendre la negociació en plena vaga del professorat

La Conselleria d'Educació convoca als sindicats docents el dilluns a les 16 hores per a la segona reunió de la Taula sectorial des de l'inici de la vaga indefinida, després d'una proposta considerada insuficient per les organitzacions sindicals.

El Consell acusa a Arcadi España d’ignorar la carta de Pérez Llorca sobre finançament

El conseller José Antonio Rovira retrau al ministre Arcadi España que no haja respost a la carta enviada per Juanfran Pérez Llorca el 30 de març i dubte que el Govern aprove un nou model de finançament autonòmic.

Vox acusa a la Generalitat de falta de lideratge en la gestió de la dana de 2024

Vox sosté en les seues conclusions a la comissió d'investigació de Les Corts que la gestió de la dana de 2024 va evidenciar greus carències de lideratge i coordinació per part de la Generalitat i del Govern central.