El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Oratge estable i més calor lleugera en cap de setmana quasi ras en la Comunitat Valenciana

El cap de setmana arribarà a la Comunitat Valenciana amb cel poc nuvolós o ras, temperatures sense canvis o en lleu ascens i vent fluix de component este, amb alguns ruixats amb tronada en l'interior diumenge.

Tres generacions fan vacances al Rototom: de l’Alma, de 5 anys, a la iaia Piedad, de 73

El Rototom Sunsplash, que celebra la 31a edició a Benicàssim en agost, s’ha consolidat com un festival familiar on conviuen xiquets, jóvens, pares i avis, com la família Abril, que viatja en autocaravana per gaudir d’una setmana completa d’activitats.

Les víctimes de la dana de València envien un missatge de suport a Veneçuela pel terratrémol

Les principals associacions de víctimes de la dana de València han mostrat la seua solidaritat amb Veneçuela després del terratrémol, amb un manifest en què compartixen el dolor de les famílies i reclamen més ajuda humanitària internacional.

Mor un jove motorista de 20 anys en un accident a la CV-400 a Paiporta

Un jove de 20 anys ha mort després que el ciclomotor que conduïa ha col·lisionat per abast amb un turisme a la CV-400, a l’altura de Paiporta. El sinistre, ocorregut cap a les 16.40 hores, està sota investigació de la Guàrdia Civil.

Torres defensa Zapatero i reclama no interferir en les investigacions judicials

El ministre Angel Victor Torres assegura en Algemesi que, des que fa politica, no es fica ni prejuzga les investigacions judicials i reclama respectar la separacio de poders arran de la causa sobre les joies de José Luis Rodriguez Zapatero.

La Generalitat critica que els nous fons per a la dependència arriben tard i malament

La consellera de Serveis Socials, Elena Albalat, assegura que els 535 milions d’euros addicionals per a la dependència que rebrà la Comunitat Valenciana entre 2026 i 2027 són insuficients, arriben tard i no garantixen el finançament al 50 % que marca la llei.

Així canviarà el Batxillerat valencià per a adaptar-se a les PAU i a la norma estatal

El Consell ha modificat el currículum de Batxillerat per a harmonitzar-lo amb la normativa estatal i garantir la igualtat en les PAU, amb nous continguts i matèries i una aplicació progressiva a partir del curs 2026-2027.

Pérez Llorca replica que és incongruent exigir-li negociar un model de finançament rebutjat per 16 autonomies

Juanfran Pérez Llorca critica en Algemesí que Arcadi España li exigisca negociar un model de finançament autonòmic que, segons assegura, rebutgen 16 de les 17 autonomies.