El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Les víctimes de la DANA rebutgen la Mesa de Treball i acusen la Generalitat d’ús partidista

L’Associació de Víctimes de la DANA 29 d’Octubre de 2024 ha anunciat que no acudirà a la tercera reunió de la Mesa Permanent de Treball perquè considera que la Generalitat està utilitzant este òrgan amb finalitats partidistes a favor del PP.

El Villarreal arranca la pretemporada sobre la gespa amb Iñigo Pérez al comandament

El Villarreal ha començat la pretemporada amb la primera sessió sobre la gespa dirigida per Iñigo Pérez i amb absències destacades per cessions i participació en el Mundial.

Quasi 300 conductors acaben davant del jutge en juny a la Comunitat Valenciana

La Guàrdia Civil ha posat a disposició judicial 287 conductors en juny a la Comunitat Valenciana per presumptes delictes contra la seguretat viària, sobretot per alcohol i per conduir sense permís.

Extingit l’incendi a la planta de reciclatge de Villena després de més de deu hores de treball

Els bombers han donat per extingit aquesta matinada l’incendi declarat dimecres en una planta de reciclatge de Villena, situat en una campa exterior i que va generar una densa columna de fum visible des de diversos punts.

Nit sufocant a la Comunitat Valenciana amb fins a 31,1 graus a Aigües

La quarta nit de l’actual ona de calor ha deixat mínimes tòrrides a nombrosos municipis, amb 31,1 graus a Aigües i valors per damunt dels 28 graus en moltes localitats.

Temperatures de fins a 42 graus tornen a colpejar la Comunitat Valenciana este dijous

El dijous arribarà amb cel poc nuvolós però amb avisos per calor extrema al sud de València i litoral d'Alacant, on s'esperen fins a 42 graus. Divendres les temperatures baixaran de manera generalitzada, sobretot al sud i interior de València.

Ramón Terrats torna al Getafe traspassat pel Villarreal

El migcampista Ramón Terrats ha sigut traspassat pel Villarreal al Getafe, on ja va jugar en la temporada 24-25 i on començarà ara una segona etapa a les ordres de José Bordalás.

Recomanen confinar-se per la columna de fum d’un incendi en un desguàs d’El Verger

Un incendi en un desguàs d’El Verger ha generat una intensa columna de fum i s’ha recomanat als veïns de la zona afectada que es confinen a casa i eviten acostar-se a l’incendi.