El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Recuperen el cadàver d’un home en una zona rocosa al costat del castell de Sagunt

Bombers i el grup de rescat aeri GERA han recuperat el cadàver d'un home en una zona rocosa i de difícil accés prop del castell de Sagunt, després de l'avís d'una persona que el va albirar des de la distància.

El CSN recolza més de 100 inspeccions nuclears i radiològiques de la Generalitat per a 2026

El Consell de Seguretat Nuclear valguda la planificació de la Generalitat per a 2026, amb més d'un centenar d'inspeccions en instal·lacions radioactives, sanitàries i de transport de material radioactiu.

Pugen les temperatures i s’imposa el temps estable en quasi tota Espanya

Un anticicló sobre Europa manté el temps estable en la major part d'Espanya, amb cels buidats i un ascens generalitzat de les temperatures, notable en el sud-oest i el sud de Galícia.

Troben un dofí mular mort i molt descompost a la platja de Almardá a Sagunt

Un dofí mular, l'espècie de dofí més comú al Mediterrani, apareix mort en avançat estat de descomposició a la platja de Almardá de Sagunt després de l'avís d'un vianant.

Educació fixa fins demà el termini perquè els sindicats docents firmen l’acord

Educació dona de termini fins a este dimecres a les 17.00 hores perquè els sindicats docents accepten l'última oferta, que manté la pujada salarial de 200 euros fins a 2028 i retira canvis sobre valencià i substitucions.

El Gómez Ulla prepara visites segures per als 13 aïllats per hantavirus després de donar de nou negatiu

L'Hospital Gómez Ulla organitza visites escalonades i controlades per als 13 contactes de hantavirus, que han tornat a donar negatiu, mentres l'únic cas positiu evoluciona de manera favorable.

Aagesen veu fonamental que l’ex alt càrrec investigat per l’àudio de Aemet rendisca comptes

Sara Aagesen considera fonamental que el exsubsecretario de Justícia valencià rendisca comptes per la filtració de l'àudio manipulat de Aemet durant la dana de 2024 a València.

Diana Morant reivindica el seu doble paper de ministra i candidata a la Generalitat Valenciana

Diana Morant defén que el seu càrrec de ministra reforça, i no resta, la seua candidatura a la Generalitat Valenciana i reivindica que la seua prioritat és presidir el govern autonòmic.