El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

STEPV, CCOO i UGT mantenen el pols i rebutgen la nova oferta d’Educació sobre ràtios i sous

STEPV, CCOO i UGT rebutgen la nova proposta de la Conselleria d'Educació per a desconvocar la vaga indefinida del professorat i la sotmetran a consulta entre els docents.

Detingut a València un home per agressió sexual a una menor a l’eixida del col·legi

La Policia Local de València ha detingut a un home de 38 anys acusat d'una presumpta agressió sexual a una menor de 16 anys a l'eixida del seu centre escolar, on va ser retingut fins a l'arribada dels agents.

PP i Vox imposen el tancament de la comissió de la dana en Les Corts amb el seu únic vot

PP i Vox aproven en solitari el dictamen de la comissió de la dana de 2024 en Les Corts, malgrat el rebuig de l'oposició, que denuncia un tancament en fals i un relat fal·laç dels fets.

Pérez Llorca garantix que els compromisos educatius es veuran en els pròxims pressupostos

Juanfran Pérez Llorca afirma que els compromisos aconseguits amb el sector educatiu s'incorporaran als pròxims pressupostos de la Generalitat, amb més fons per a infraestructures, climatització de centres i pujada salarial docent.

Més de 4.600 agents reforçaran la seguretat en les Fogueres d’Alacant 2026

Més de 4.600 agents de diferents cossos integren el dispositiu de seguretat per a les Fogueres d'Alacant 2026, amb controls reforçats en punts clau i mesures específiques de prevenció.

Educació demana servicis mínims del 100% en els tribunals de la PAU per a garantir els exàmens

La Conselleria d'Educació sol·licita a Treball servicis mínims del 100% per al professorat dels tribunals de la PAU amb la finalitat d'assegurar les proves i protegir el dret a l'educació de l'alumnat valencià.

Pérez Llorca admet preocupació i fastig pels nous escàndols de corrupció que afecten el PSOE

Juanfran Pérez Llorca reconeix que seguix amb preocupació i fastig els registres de l'UCO en la seu del PSOE pel cas Leire i demana deixar treballar a la justícia abans de traure conclusions.

Pérez Llorca mostra preocupació pels registres de l’UCO en la seu del PSOE pel cas Leire

Juanfran Pérez Llorca expressa la seua preocupacion i cansament davant els registres de l'UCO en la seu del PSOE pel cas Leire i demana deixar treballar a la justícia abans de traure conclusions.