El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Educació i sindicats es tornaran a reunir dijous per tancar l’acord sobre salaris i valencià

La Conselleria d’Educació i els sindicats de la mesa negociadora es veuran dijous a les 9 del matí per decidir si avalen el nou document amb canvis en salaris, burocràcia i valencià, després d’una maratoniana reunió d’onze hores.

Ortí dona per tancats els dubtes sobre la Llei de Llibertat Educativa després de l’aval del TSJCV

La consellera d’Educació, Carmen Ortí, considera que la sentència del TSJCV que avala la consulta a les famílies sobre la llengua base en el curs 2025/2026 tanca totes les qüestions que posaven en dubte la Llei de Llibertat Educativa.

Educació destaca els avanços en la negociació i els sindicats remarquen el to diferencial de la reunió

La consellera d'Educació, Carmen Ortí, assegura que l'onzena reunió per a desconvocar la vaga indefinida del professorat incorpora noves propostes i acords, mentres els sindicats atribueixen el canvi de to a la pressió al carrer i a la retransmissió en directe.

La Diputació de València modernitza la teleassistència amb IA amb una inversió de 26 milions

La Diputació de València renova fins a 2028 el seu servici de teleassistència domiciliària amb un nou model avançat que integra intel·ligència artificial, prevenció i programes contra la soledat, amb una inversió de quasi 26 milions.

Un gos mossega una dona a Elda i li arranca part duna orella i fereix tres familiars

Un gos duna raça potencialment perillosa ha arrancat part de lorella esquerra a una dona de 51 anys i ha causat lesions lleus a una àvia, la seua filla i el seu nét de 4 anys en un carrer dElda, a la província dAlacant.

El Consell destina enguany 57 milions a infraestructures hídriques a la Vega Baixa

El conseller Miguel Barrachina anuncia a Guardamar del Segura que el Consell invertix més de 57 milions d’euros enguany en infraestructures hídriques a la Vega Baixa, amb obres clau contra les inundacions del Segura.

El València Digital Summit deixa 26 milions d’impacte econòmic en 2025, un 29 % més que l’any anterior

L’edició de 2025 de València Digital Summit ha generat un impacte econòmic de 26 milions d’euros, un 29 % més que en 2024, i reforça València com a pol d’innovació i atracció de talent tecnològic.

Mor un conductor de 78 anys en eixir de la via a l’A-35 a la Font de la Figuera

Un home de 78 anys ha mort este dilluns després d’eixir-se de la via amb el cotxe que conduïa al quilòmetre 14 de l’A-35, al terme de la Font de la Figuera, malgrat els intents de reanimació dels serveis sanitaris.