El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Compromís dona llum verda a Mónica Oltra com a candidata a l’alcaldia de València

L’executiva de Compromís per València ha aprovat per consens iniciar el procés per a convocar una assemblea extraordinària que ratifique Mónica Oltra com a candidata a l’alcaldia de València, a proposta de l’exalcalde Joan Ribó.

El Valencia Basket remunta a temps i castiga el Bilbao en un final d’infart (83-80)

El Valencia Basket remunta tretze punts en tres minuts i mig davant el Surne Bilbao Basket al Roig Arena (83-80) i s’avança en l’eliminatòria de quarts de final de la Lliga Endesa després d’un partit que els visitants havien controlat durant 34 minuts.

Justícia elevarà el pressupost de 2026 fins als 613 milions amb un increment del 5,6 %

La Conselleria de Justícia, Transparència i Participació disposarà en 2026 de 612,9 milions d’euros, 32,7 milions més que en 2025, per avançar cap a un model judicial més modern, àgil i eficient, en un context d’infrafinançament estructural.

Mora una dona de 61 anys en un greu accident de trànsit al centre d’Alcoi

Una dona de 61 anys ha mort este dimecres a migdia en un atropellament al centre d’Alcoi després que un cotxe col·lisionara, arrancara dos arbres i impactara contra ella. Una altra dona de 79 anys ha resultat ferida amb politraumatismes i ha sigut traslladada a l’Hospital d’Alcoi.

El pressupost dana de 2026 destina 445 milions per a impulsar la recuperació i tancar la reconstrucció

El vicepresident tercer del Consell, Vicente Martínez Mus, anuncia que el pressupost dana de 2026 inclou més de 445 milions, dins d’unes comptes de 1.100 milions, per a culminar la reconstrucció després de les riuades de 2024 i reforçar la prevenció davant fenòmens extrems.

El CSN eleva a nivell 2 un incident a la central nuclear de Cofrents del 2 de maig

El Consell de Seguretat Nuclear ha classificat com a incident de nivell 2 a l'escala internacional el sucsés ocorregut el 2 de maig a la central nuclear de Cofrents, relacionat amb el funcionament anòmal de huit vàlvules d'aïllament de vapor, sense conseqüències per a persones ni medi ambient.

Un club de futbol base investiga un possible espectacle eròtic en una festa amb menors

El CB Bonrepòs i Mirambell ha obert una investigació interna per aclarir si en una celebració del seu equip juvenil en una instal·lació municipal es va fer un espectacle eròtic amb menors presents i ja ha pres mesures cautelars.

Pérez Llorca anuncia una línia rècord de 50 milions per a modernitzar el camp valencià

Juanfran Pérez Llorca anuncia en Carlet la major línia d’ajudes de la història de la Comunitat Valenciana per a modernitzar explotacions agràries, dotada amb 50 milions d’euros i amb especial suport a jóvens i zones rurals.