El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

El PSPV denuncia un fort retall d’inversions de la Generalitat a Alacant en els comptes de 2026

El PSPV-PSOE d’Alacant ha assegurat que la Generalitat ha reduït més de la mitat les inversions territorialitzades a la província en els pressupostos de 2026, mentre que el Govern d’Espanya preveu una aportació rècord als municipis alacantins.

PP i Vox aproven a soles les conclusions de la comissió de la DANA del 29 d’octubre

El ple de Les Corts ha aprovat amb PP i Vox el dictamen de la comissió d’investigació sobre la DANA del 29 d’octubre de 2024, rebutjat per PSPV i Compromis, que acusen el Consell de voler exculpar-se de la gestio d’una tragèdia amb 230 morts.

Pedro Martínez apel·la a la tranquil·litat abans de la final entre València Basket i Barça

Pedro Martínez assegura que el València Basket arriba a la final de la Lliga Endesa contra el Barça amb la tranquil·litat del treball ben fet, el factor pista a favor i molta il·lusió.

Pradilla encén l’afició taronja abans de la final contra el Barça al Roig Arena

Jaime Pradilla destaca la il·lusió del vestidor del Valencia Basket abans d’afrontar la final de la Lliga Endesa contra el Barça, que començarà este dijous al Roig Arena.

Orgull LGTBI a València: la Delegació del Govern es declara espai refugi

La Delegació del Govern en la Comunitat Valenciana ha celebrat un acte institucional pel Dia de l’Orgull LGTBI amb desplegament de bandera i un conversatori amb entitats i les ministres Ana Redondo i Diana Morant, reivindicant la llibertat i la dignitat del col·lectiu.

Milers de metges ixen al carrer a València i Alacant per a defensar la sanitat pública

Metges i facultatius han omplit este dimecres els carrers de València i Alacant per a protestar contra l’Anteprojecte d’Estatut Marc i reclamar millors condicions laborals i assistència digna per als pacients. El Sindicat Mèdic CESMCV avisa que les mobilitzacions continuaran i no descarta una vaga indefinida.

Les víctimes de la dana claven foc a Les Corts pel tancament de la investigació

Les principals associacions de víctimes de la dana del 29 d’octubre han qualificat de vergonya el tancament de la comissió d’investigació en Les Corts i han acusat Carlos Mazón de riure’s de les famílies afectades.

Temperatures de rècord a la Comunitat Valenciana des de dilluns: calor extrema a l’interior

El calor s’intensificarà des d’este cap de setmana a la Comunitat Valenciana i, entre dilluns 22 i divendres 26 de juny, la temperatura mitjana podria marcar rècords diaris des de 1950, amb especial incidència en l’interior.