12.5 C
València
Divendres, 26 desembre, 2025

El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Agricultura activa el protocol per malaltia de Newcastle en una granja avícola valenciana

La Conselleria d'Agricultura ha activat el protocol sanitari després d'un focus detectat el 23 de desembre en una explotació avícola i ha reforçat la vigilància per dos sospites en el perímetre. S'està a l'espera de la confirmació oficial del Laboratori Central; no hi ha risc per al consum de carn cuinada i ous

Pérez Llorca visita Utiel i trasllada el suport del Consell als afectats per la dana

El president ha recorregut l'ajuntament i diverses obres de reconstrucció a Utiel, ha expressat el suport institucional i ha posat en valor la resposta veïnal després de les inundacions de 2024.

El Consell aprova un decret llei per a combatre la burocràcia i eliminar duplicitats

El Consell ha aprovat un decret llei contra la hiperregulación per a agilitzar procediments, reforçar la unitat de mercat i modernitzar la gestió pública. La norma simplifica tràmits, retalla terminis i neta l'ordenament de normes redundants.

¿Valéncia o València, sorprés o sorprès? Accentuació de la lletra E. Creiximents estructurals de la vocal È

Leo Giménez és lingüista i en la seua columna d'esta setmana reivindica que la normativa hauria d’adaptar-se a l’ús real de la llengua i planteja com a possible solució acceptar normativament les dues formes, respectant la diversitat lingüística i la identitat dels parlants

El Consell aprova prorrogar els pressupostos de la Generalitat de 2025 des de l’1 de gener de 2026

El Consell ha aprovat un decret que estén els comptes de 2025 des de l'1 de gener de 2026 fins que es publiquen i entren en vigor els pressupostos de 2026. La norma ordena l'execució de la pròrroga i el seu tancament quan hi haja nous comptes.

El Consell demana al PSOE equilibri en la seua petició de WhatsApp sobre la DANA

Miguel Barrachina ha reclamat al PSOE equilibri després de demanar els WhatsApp enviats per Feijóo a Mazón el dia de la DANA i ha apel·lat a respectar la causa judicial.

El Consell aprova un decret llei per a reduir burocràcia i simplificar tràmits

El Consell ha aprovat un decret llei de mesures urgents enfront de la hiperregulación per a agilitzar procediments, eliminar duplicitats i reforçar la unitat de mercat. La norma es remet a les Corts i introduïx canvis estructurals, recolzats en tecnologia, per a una administració més àgil i previsible.

El Consell prorroga fins a juny de 2026 els descomptes del transport públic i manté la gratuïtat per la dana

El Consell ha estés les rebaixes en tarifes del transport públic fins al 30 de juny de 2026 i manté la gratuïtat per a municipis afectats per la dana. Es conserven les condicions per a menors, jóvens i abonaments multiviatge.