El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Mor sobtadament Jelly Bean, una de les belugues rescatades de Marineland Canadà i acollides a l’Oceanogràfic

L'Oceanogràfic de València ha informat de la mort sobtada de Jelly Bean, una de les belugues rescatades de Marineland Canadà i traslladades al parc el mes d'agost, després d'uns dies amb problemes d'alimentació. Els veterinaris faran una necropsia per a aclarir les causes, mentres Cleopatra i els quatre dofins rescatats en la mateixa operació continuen evolucionant bé.

Duelos directes entre aspirants al títol en la tercera jornada del grup VI

La tercera jornada del grup VI de Tercera Federació arriba marcada per enfrontaments directes entre candidats a l’ascens com Levante B-Ontinyent 1931 i Atlético Saguntino-Villarreal C, amb el Torrent líder i l’únic ple de punts.

Deting a Castelló després de donar positiu en alcoholemia i xocar amb quatre cotxes

Un jove de 26 anys ha sigut detingut a Castelló després de donar positiu en alcoholemia, col·lidir amb quatre vehicles i amenaçar un agent de la Policia Local.

Detinguts a Barcelona i Gipuzkoa per segrestar un home a Finestrat i robar-li 20.000 euros

Un home i una dona han sigut detinguts acusats de segrestar i agredir violentament un home en un apartament de Finestrat per sostraure-li prop de 20.000 euros en joies, diners i criptomonedes. El presumpte líder ha ingressat a la presó provisional, mentre que ella ha quedat en llibertat amb mesures cautelars.

Dosos d’altura en la tercera jornada del grup VI de Tercera Federació

La tercera jornada del grup VI de Tercera Federació arriba amb dos enfrontaments destacats entre aspirants a l’ascens i diversos partits clau per a confirmar sensacions en este inici de lliga.

La Fiscalia del Suprem demana al TSJCV l’auto que va exonerar Mazón per la gestió de la DANA

La Fiscalia del Tribunal Suprem ha sol·licitat al TSJCV l’auto amb què es va rebutjar investigar Carlos Mazón per la gestió de la DANA de 2024, dins d’una querella del PSPV-PSOE per presumpte fals testimoni en una comissió del Congrés.

Cap de setmana amb ruixats al sud de la Comunitat i temperatures estables

L’oratge d’este cap de setmana estarà marcat pels núvols i els ruixats forts al litoral sud de València i nord d’Alacant, amb temperatures sense canvis importants. Diumenge s’espera un ambient més estable i cels poc nuvolosos.

Detingut a Oliva un home de 63 anys per un cultiu de 144 plantes de marihuana en una vivenda

La Guàrdia Civil ha detingut a Oliva un home de 63 anys acusat de cultivar 144 plantes de marihuana i defraudar llum amb un enganxament il·legal. L'operació s'ha iniciat per uns consums elèctrics anòmals detectats per l'empresa subministradora.