El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Morales s’acomiada del Llevant després de tancar el seu espinita amb l’ascens a Burgos

José Luis Morales s'acomiada del Llevant després de deu temporades, 377 partits i 83 gols, i reconeix que l'ascens reeixit a Burgos li va permetre tancar la espinita del descens de 2022.

Sergio García afronta Valderrama com un desafiament marcat pel vent

Sergio García ressalta l'exigència del Real Club de Valderrama i advertix que el vent reduïx al mínim el marge d'error en el torneig LIV, on el seu equip arriba molt motivat.

Les màximes freguen els 40 graus a l’interior sud d’Alacant en una jornada de calor intensa

L'interior sud d'Alacant registra màximes pròximes als 40 graus, amb Orihuela i Crevillent al capdavant i valors entre els més alts de tota Espanya.

El Defensor del Poble obri una investigació per l’actuació policial en una protesta docent a València

El Defensor del Poble ha sol·licitat a la Direcció General de la Policia un informe detallat i material audiovisual sobre l'actuació d'un agent que presumptament va agredir a una mestra durant una manifestació de docents a València.

El Govern responsabilitza a l’Ajuntament de València de gestionar l’acampada de docents

La Delegació del Govern en la Comunitat Valenciana sosté que és l'Ajuntament de València qui ha d'autoritzar i, si és el cas, retirar l'acampada de docents en la plaça de la Verge, en el marc de la vaga indefinida iniciada l'11 de maig.

Callosa de Segura declara tres dies de dol per l’últim crim masclista

L'Ajuntament de Callosa de Segura ha decretat tres dies de dol oficial per l'últim crim masclista i ha cridat la ciutadania a guardar un minut de silenci davant el consistori.

La Generalitat rebutja una negociació bilateral del finançament i reclama el CPFF

La Generalitat insistix que la reforma del finançament autonòmic ha de debatre's de manera multilateral en el Consell de Política Fiscal i Financera i descarta reunions bilaterals amb Hisenda.

Detinguda la parella de la dona assassinada per escanyament a Callosa de Segura

La Guàrdia Civil ha detingut a la parella d'una dona trobada morta per escanyament a Callosa de Segura, en un presumpte nou cas de violència masclista.