El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

“En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

“La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Espanya liderarà un any la nova Plataforma mundial de resiliència davant desastres

Espanya assumirà durant el primer any la presidència de la nova Plataforma sobre Resiliència Regional davant Desastres de l’OCDE, presentada a València i centrada en la prevenció i recuperació front a catàstrofes. L’experiència en la dana de 2024, el volcà de La Palma i els grans incendis serà una de les principals aportacions.

L’acampada per la vivenda a València guanya suport i continua indefinida a la plaça

L’acampada per la vivenda de la plaça de l’Ajuntament de València manté la protesta de forma indefinida i arreplega cada volta més suport ciutadà, amb aportacions de materials, menjar i nous participants.

Una truita de creïlla amb orella triomfa en el campionat internacional dAlacant

El cuiner Jon Aguirre, del restaurant Goiherri de Legazpi, ha guanyat el IV Campionat Internacional de Truita de Creïlla en Alacant Gastronòmica amb una original truita dorella amb aroma de pebre roig. El certamen també ha premiat una truita de bacallà i una altra de cansalada fumada elaborades a Sant Sebastià i a la província dAlacant.

Les obres d’emergència després de l’incendi de la Vall d’Uixó arriben als 4,2 milions

La Generalitat ha activat obres d’emergència per valor de 4,2 milions d’euros per a recuperar la zona cremada a la Vall d’Uixó i millorar la seguretat a pistes forestals i carreteres com la CV-219 i la CV-223. Els treballs s’estenen també a municipis com Artana, Alfondeguilla i la Vilavella i continuaran almenys fins a la primera mitat de 2026.

Compromís i PSPV insten Catalá a negociar amb els joves acampats per la vivenda

Compromís i PSPV han reclamat a l’alcaldessa de València, Maria José Catalá, que baixe a la plaça de l’Ajuntament per a escoltar les reivindicacions de l’acampada pel dret a la vivenda i explore possibles acords. Els socialistes critiquen que es pose el focus en la mascletà i no en la crisi d’accés a la vivenda.

La jutgessa de la dana incorpora al cas la segona declaració de Salomé Pradas al Congrés

La jutgessa que investiga la gestió de la dana ha incorporat al sumari la transcripció de la segona intervenció de l’exconsellera Salomé Pradas al Congrés i ha ordenat noves diligències a Ajuntaments i servicis d’emergència de la província de València.

Queda a disposició judicial el presumpte autor del ciberatac a Bicielx

El presumpte responsable del ciberatac del 3 de setembre a la plataforma de Bicielx, a Elx, ha quedat a disposició judicial. Pimesa ha detallat l’ús d’un agent d’intel·ligència artificial i prepara noves mesures de seguretat.

La medalla de València a Ceuta enfortix un llaç en un moment límit

La ciutat de València ha concedit la Medalla d’Honor al poble de Ceuta en el marc del 9 d’Octubre. Juan Jesús Vivas ha agraït el reconeixement en una situació que ha qualificat de límit per a la ciutat autònoma.