12.5 C
València
Dissabte, 20 desembre, 2025

El 20% de la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant té un origen genètic

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant (SIDS) s’atribueix com la causa d’una defunció quan la mort d’un xiquet menor d’un any roman sense explicació després d’una investigació exhaustiva que contempla la realització d’una autòpsia completa, l’examen de l’escena de la mort i la revisió de la història clínica.

La Dra. María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries d’Health in Code, sosté que “l’evidència disponible suggereix que el SIDS és el resultat d’una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals. Moltes d’aquestes condicions genètiques afecten el cor i al sistema nerviós, podent ser heretades o generades “de novo” en el subjecte que pateix l’esdeveniment”.

La Síndrome de Mort Sobtada del Lactant afecta aproximadament a un de cada 1.000 naixements. “Encara que és rar, suposa una de les causes principals de mortalitat en els xiquets durant el primer any a Espanya i en el món desenvolupat”, declara aquesta especialista.

Cal destacar que la taxa de SIDS va disminuir de manera significativa en la dècada dels 90 després d’implementar-se les mesures de les societats de pediatria sobre el somni segur en xiquets.

Algunes d’aquestes recomanacions són ficar al llit al bebé boca amunt (ni de costat ni boca avall), situar el bressol a l’habitació dels pares, emprar un matalàs ferm, evitar col·locar elements solts en el bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguets), no abrigar massa al bebé i no fumar ni beure durant l’embaràs. La lactància materna i l’ús del xupló també han demostrat reduir aquest risc. No obstant això, el fet que en els últims anys la taxa romanga estable, reflecteix que encara existeixen factors no identificats.

Els test genètics, recomanats per les guies de prevenció

Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen a aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en els quals desafortunadament l’esdeveniment diagnòstic és la defunció d’un bebé, permet identificar la causa, així com risc davant un segon esdeveniment.

En al voltant d’un 20% dels casos de SIDS s’identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l’adult, evidència la importància de l’estudi genètic en aquests casos tant en xiquets com en adults, segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, assevera el Dr. Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia d’Health in Code.

Quant a la prevenció, existeixen tractaments i recomanacions que disminueixen el risc d’esdeveniments fatals en les principals cardiopaties que presenten mort sobtada.

La identificació d’una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguen tota la informació possible a l’hora de realitzar una planificació familiar”, afig el doctor. Per això, Health in Code ofereix estudis genètics sobre qualsevol mena de cardiopatia hereditària vinculada amb arrítmies ventriculars i la mort sobtada.

Últimes notícies

Pogacar bat el seu propi rècord al Coll de Rates en un entrenament a Alacant

Tadej Pogacar va batre el seu propi registre al Coll de Rates amb 11.57 durant un entrenament amb el UAE Team Emirates. Va millorar en 24 segons la seua marca de 2024 en els 6,5 km al 5,5%.

Corberán tanca l’any amb quatre punts més que en el relleu a Baralla

L'equip suma 16 punts i és setzé, quatre més que en el mateix tram del curs passat. La millora és lleugera i l'objectiu continua sent la permanència.

Ivace+i finança un procés per a obtindre ingredients naturals d’algues per a cosmètica

Ivace+i finança Biored, un projecte que desenrotlla una biorrefinería en cascada per a convertir algues en ingredients bioactivos per a cosmètica, nutracéutica i agricultura. La iniciativa integra cultiu, extracció sostenible i validació industrial amb suport de fons FEDER.

AVVAC xifra en quasi 7 milions les pèrdues no reconegudes per la DANA en l’art valencià

Un peritatge de AVVAC xifra en més de 6,9 milions l'impacte de la DANA del 29 d'octubre de 2024 en el sector de les arts visuals valencianes i denúncia que gran part dels danys seguixen sense ser compensats.

Damnificats per la DANA condicionen reunir-se amb Pérez Llorca al lliurament de l’acta de Mazón

L'associació ha agraït la invitació del president per a tractar la situació dels afectats, però l'ha declinada fins que exigisca a Carlos Mazón la seua acta. El col·lectiu rebutja que se'ls atribuïsca ànim de venjança i afirma que busca justícia i canvis en emergències.

José Andrés visita el Mercat Central de València i recolza als mercats municipals

El xef va recórrer el Mercat Central de València, va desdejunar en Central Bar i va comprar en més de quinze posats producte local i utensilis. Va reforçar el seu defensa dels mercats i va alertar del risc de perdre la seua essència davant el turisme.

Dos detinguts per intentar una estafa immobiliària de 400.000 euros a una anciana a Alacant

La Policia Nacional ha detingut a Alacant a una dona i a un home per intentar estafar 400.000 euros a una dona de 77 anys. La víctima ja havia perdut joies i 29.300 euros mitjançant retirades en efectiu.

Antònia Folguera: l’art digital a penes ha mostrat les seues possibilitats

Antònia Folguera ha comissariat la posada de llarg de Vortex, un espai immersiu de Bellver Blue Tech Zone, i sosté que l'art digital a penes ha mostrat el seu potencial. L'obra 'The Rhythm of the Ocean', de Desilence amb música de Suzanne Ciani, connecta amb la investigació marina del centre.