Un estudi internacional en el qual participen l’Institut de Recerca Sanitària INCLIVA, de l’Hospital Clínic de València, i la Universitat de València (UV) ha identificat 120 gens relacionats amb l’esquizofrènia. Publicat en la revista Nature, es tracta del major estudi genètic realitzat fins avui en aquesta malaltia, que ha inclòs a 76.755 pacients amb diagnòstic d’esquizofrènia i 243.649 controls sense malaltia psiquiàtrica. Alguns d’aquests gens ja s’havien trobat, prèviament, alterats en autisme i altres trastorns del desenvolupament.
La importància d’aquesta recerca resideix en què s’han pogut vincular a gens concrets moltes de les associacions que es van trobar entre l’esquizofrènia i variants genètiques comunes (freqüència poblacional major de l’1%) en 287 localitzacions cromosòmiques. Aquests gens (106 codifiquen per a proteïnes) estan implicats en processos fonamentals de la funció de les neurones del sistema nerviós central, com l’organització, diferenciació i la transmissió sinàptica, la qual cosa assenyala a aquestes cèl·lules com les més importants en la patologia.
Les troballes també suggereixen que la funció neuronal alterada en l’esquizofrènia afecta moltes àrees del cervell, i poden explicar els seus diversos símptomes com la presència d’al·lucinacions, deliris i problemes per a pensar amb claredat.
Julio Sanjuán -investigador principal del Grup de Recerca en Psiquiatria i Malalties Neurodegeneratives d’INCLIVA i professor de la UV-, i Mª Dolores Moltó -membre del mateix grup d’INCLIVA, que dirigeix també el Grup de Genètica Humana i Models de Malaltia de la UV, on és professora-, tots dos integrants del CIBER de Salut Mental, són coautors d’aquest treball, en el qual participen altres grups espanyols. En la seua opinió: “s’ha fet un pas necessari cap a la comprensió de les causes de l’esquizofrènia que permetrà, després de nous estudis, conéixer els mecanismes fisiopatològics implicats en la malaltia. Això és clau en la identificació de nous tractaments que siguen més eficaços”.
Sobre l’esquizofrènia
L’esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric greu que comença en l’adolescència tardana o en l’edat adulta primerenca. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), afecta al voltant d’una de cada 300 persones a tot el món. Molts pacients no responen bé als tractaments actuals i experimenten problemes a llarg termini amb la seua salut mental i física, la qual cosa afecta les relacions socials, l’educació i el treball.
L’esquizofrènia és considerada una malaltia multifactorial i s’atribueix als factors de susceptibilitat genètica un paper clau en la patologia. L’heretabilitat és del 60%-80%, gran part de la qual s’atribueix a al·lels (un al·lel o al·lelomorf és cadascuna de les formes alternatives que pot tindre un mateix gen) de risc comú, la qual cosa indica que els estudis d’associació de tot el genoma poden ajudar a la nostra comprensió de les causes i l’origen de la malaltia.
Comprendre la genètica de l’esquizofrènia és un pas decisiu per a desenvolupar nous medicaments i adaptar els tractaments dels quals ja es disposa per a satisfer les necessitats de cada pacient.
