Un projecte amb participació d’hospitals de tota Espanya i liderat pel Consell Superior d’Investigacions Científiques ha identificat una variant heretable en el gen OAS1, relativament comú i present entorn del 20% de la població, que s’associa a un major risc de desenrotllar COVID-19 greu.
La investigació s’ha publicat recentment en la revista iScience i ha aportat noves dades i respostes a incògnites plantejades durant la pandèmia sobre per què esta malaltia respiratòria va poder causar quadres molt severs en persones jóvens i amb bona salut. Com a troballa central, l’equip ha vinculat eixe polimorfisme amb una major probabilitat d’evolucionar cap a formes preocupants de la infecció pel coronavirus SARS-CoV-2.
El treball ha estat liderat per Anna María Planas, Jordi Pérez-Tur i Marta L. De Diego, membres del CSIC i integrats en la Plataforma Temàtica Interdisciplinària PTI+ Salut Global, i ha comptat amb la participació de 32 institucions, entre elles el consorci internacional COVID Human Genetic Effort i hospitals com el Clínic de Barcelona, el General Universitari d’Alacant, el Clínic de València i l’Hospital Vall d’Hebron.
Un polimorfisme freqüent en OAS1
Per a arribar a estes conclusions, els investigadors han analitzat mostres de 342 pacients infectats i han estudiat variants rares dels gens OAS1, OAS2 i OAS3. En eixe procés han identificat en concret un polimorfisme en OAS1, una variació heretable de la seqüència de l’ADN present en aproximadament el 20% de la població.
L’equip ha comprovat que esta variació augmenta el risc de desenrotllar un quadre més greu de la COVID-19. Planas ha emfatitzat que es tracta d’un resultat ‘inesperat‘, atés que esta variació heretable és bastant freqüent, perquè és present en el 20% de la població.
Encara que el polimorfisme influïsca en la gravetat de la malaltia, l’estudi ha precisat que no implica necessàriament que qui el porte vaja a patir un quadre greu, sinó que únicament incrementa el risc.
La identificació d’un marcador genètic comú ha permés aportar una explicació plausible a la variabilitat clínica observada durant la pandèmia i ha obert la porta a afinar futures investigacions sobre factors de susceptibilitat. En situar el focus en OAS1 després de revisar variants en OAS2 i OAS3, el projecte ha delimitat on buscar noves pistes i ha reforçat la col·laboració entre centres espanyols i xarxes internacionals.
