GenVAL és la nova plataforma genòmica autonòmica posada en marxa per la Generalitat Valenciana per a conéixer detalladament la genètica de la població i aplicar eixe coneixement a la medicina personalitzada. El projecte, en funcionament des de fa tres mesos, busca acurtar els temps de diagnòstic i consolidar una sanitat basada en dades, en la qual les decisions clíniques es recolzen en la informació genètica de cada pacient.
Casos d’ús prioritaris i desplegament
El responsable de l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades de la Comunitat Valenciana, Juan Eduardo Megías, subratlla que per primera vegada es disposa d’una ferramenta que pot canviar el futur del diagnòstic genètic a la regió. La plataforma està prevista per a desplegar-se de manera progressiva durant els pròxims tres anys i, una vegada implantada, es mantindrà de manera estable com a infraestructura de referència per a tot el sistema sanitari valencià.
En esta fase inicial, GenVAL treballa amb dos casos d’ús principals. El primer és la connexió amb el node central del Ministeri de Sanitat en càncer hereditari, la primera patologia prioritzada. Per a això s’estan bolcant en la nova plataforma els casos que ja es trobaven en una solució prèvia, amb l’objectiu de concentrar i homogeneïtzar la informació genètica d’estos pacients en un únic entorn.
Node central de Genoma
El segon cas d’ús és la posada en marxa del node central de Genoma. En paral·lel, es mantenen reunions amb els clínics de les diferents especialitats implicades per a estandarditzar el tipus d’informe genètic. La meta és que existisca un model únic per a cada àrea, de manera que el contingut de l’informe siga comparable i coherent independentment de l’hospital en el qual s’haja analitzat la mostra.
GenVAL està dissenyada per a capturar, emmagatzemar i processar totes les dades genètiques generats als hospitals valencians. Té un paper clau en els sis nodes consolidats de diagnòstic genètic repartits per la Comunitat Valenciana, que funcionen com a centres de referència. Segons Megías, estos nodes garantixen un accés equitatiu a les proves genètiques dins del Sistema Nacional de Salut en àrees com l’oncologia, amb més de mil biomarcadors actualment aprovats que ajuden a afinar diagnòstics i tractaments.
Optimització de laboratoris i reanàlisis automàtiques
La plataforma inclou funcionalitats específiques per a optimitzar el treball en els laboratoris. Permet automatitzar la descàrrega de dades des dels seqüenciadors, la qual cosa reduïx tasques manuals i possibles errors, i facilita que els equips se centren en la interpretació clínica. A més, GenVAL està preparada per a realitzar reanàlisis automàtiques de l’evidència científica associada a cada mutació.
En molts casos, unes certes mutacions es detecten en una mostra però, en el moment de l’anàlisi, l’evidència disponible encara no permet determinar si poden causar una malaltia concreta, com una mena de càncer. Quan amb el temps canvien o s’actualitzen eixos coneixements, la plataforma és capaç de generar de manera automàtica un nou informe dirigit al metge sol·licitant i a l’analista que va revisar la mostra, perquè puguen reavaluar el cas amb la informació més recent.
Mostres que viatgen
Una altra de les idees clau de GenVAL és que siguen les mostres les que viatgen i no els pacients. L’objectiu és que el lloc en el qual una persona rep atenció sanitària no condicione el seu accés a les proves genètiques avançades. D’esta manera, es pretén igualar oportunitats entre hospitals i evitar desplaçaments innecessaris, especialment per als qui viuen lluny dels grans centres de referència.
La plataforma està anomenada també a reduir de manera significativa els temps de diagnòstic. La integració de dades i l’aplicació d’algorismes específics permetran orientar millor molts diagnòstics complexos, especialment quan no existixen signes clars que apunten a una malaltia concreta. Això resulta especialment rellevant en l’àmbit de les malalties rares, on el recorregut fins a obtindre un diagnòstic sol ser llarg i amb múltiples proves.
GenVAL contribuirà igualment a millorar l’oncologia de precisió, ajustant els tractaments a les característiques genètiques de cada tumor, i a impulsar la farmacogenètica en la presa de decisions, és a dir, l’ús de la informació genètica del pacient per a seleccionar el fàrmac i la dosi més adequats. A més, facilitarà la gestió d’un node central de seqüenciació de genomes situat a l’Hospital La Fe de València, des del qual es coordinarà l’accés de tots els pacients valencians a estes proves quan siguen necessàries, integrant els resultats en el sistema de salut per a una atenció més precisa i personalitzada.
