L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinat amb èxit el naixement de la primera filla d’una dona amb deficiència de carnitina palmitoiltransferasa tipus 2 (CPT2) en forma greu. Esta rara malaltia metabòlica té a Espanya una prevalença estimada de menys d’un cas per cada 100.000 naixements. Encara que ja existien antecedents de maternitat en dones amb esta patologia, es tractava de formes lleus, amb menor risc de complicacions. En este cas, la pacient presenta descompensacions recurrents fins i tot davant infeccions lleus, dejunis prolongats o esforços físics, la qual cosa convertix la gestació i el part en un procés d’alt risc.
Abordatge multidisciplinari i control estricte
Els trastorns de la beta-oxidació, com la deficiència de CPT2, impedixen descompondre els greixos per a obtindre energia. En paraules de la pediatra experta en malalties metabòliques hereditàries de La Fe, Patricia Correcher: ‘En situacions d’alt consum energètic i estrés metabòlic, com l’embaràs o part, el cos esgota les seues reserves de glucosa i no pot generar cetones alternatives, la qual cosa pot derivar en hipoglucèmia hipocetósica, rabdomiólisis (trencament muscular), disfunció hepàtica o miocardiopatia’. Per això, en la gestació resulta clau assegurar una aportació energètica contínua, evitar períodes de dejuni i reduir al mínim l’estrés metabòlic per a previndre crisi.
La pacient ha mantingut l’estabilitat metabòlica gràcies a un abordatge terapèutic continuat durant tot l’embaràs. L’hospital va activar un protocol que va mobilitzar a especialistes en obstetrícia, anestèsia, endocrinometabòliques, neonatologia i laboratori. Esta coordinació permet planificar cada fase del procés, des de la preparació del part fins al monitoratge estret i la resposta ràpida davant qualsevol signe de descompensació.
El cas s’alinea amb la literatura científica més recent. Un estudi internacional publicat enguany, que va analitzar 89 embarassos en 39 dones amb trastorns de l’oxidació d’àcids grassos, apunta a resultats generalment favorables, encara que no exempts de complicacions. És a dir, la maternitat és possible, però exigix un seguiment proactiu i mesures preventives constants.
La nounada va pesar 3.100 grams i va mesurar 49 centímetres, i va iniciar la lactància materna des dels primers minuts de vida. La mare va ser diagnosticada en la infància en el propi Hospital La Fe, en un període en el qual esta alteració genètica encara no estava inclosa en el cribratge neonatal. En l’actualitat, este programa sí que la contempla, la qual cosa facilita la detecció precoç i la planificació del maneig clínic des d’etapes primerenques de la vida.
Esta fita subratlla la viabilitat de la maternitat en estes pacients ‘sempre que existisca un seguiment estricte per a previndre descompensacions metabòliques greus, que afecten a prop del 19% de les dones durant la gestació’, segons la doctora Correcher. En paraules del gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda, el treball coordinat de l’equip ‘ha fet possible la feliç notícia i ve a confirmar que, amb un assessorament personalitzat i una gestió del risc adequada, les dones amb trastorns de l’oxidació d’àcids grassos poden ser mares’.
